Dlaczego w nowoczesnej diagnostyce prenatalnej należy przeprowadzać zarówno badanie łączone, jak i analizę DNA płodu?

10-11 tydzień: pobranie krwi jako takie, nie ryzykowne, do analizy DNA płodu oraz do oceny hormonów I trymestru (wolna beta HCG, PAPP-A, PLGF). Próbka krwi wysyłana jest do laboratorium specjalizującego się w analizie DNA płodu, które dostarczy nam również wyniki badań hormonów matczynych.

11 tydzień: odpowiedź DNA płodu. Czasy odpowiedzi różnią się w zależności od badań, średnio wynoszą 5 dni roboczych, jest to przedział czasowy, który pozwala w razie potrzeby przeprowadzić badanie diagnostyczne (villocentesis), a tym samym szybką odpowiedź cytogenetyczną w przypadkach z pozytywnym wynikiem testu.

Oczywiste jest, że zastosowanie analizy DNA płodu znacznie ograniczyło stosowanie technik inwazyjnych, takich jak CVS i amniopunkcja, sprowadzając te testy do wybranych przypadków, które mogą uzasadniać jednoprocentowe ryzyko utraty płodu.

12-13 tydzień: ostatni krok, z pomiarem przezierności karkowej, pierwszego trymestru.

Kobiety w ciąży, które nie wykonały testu DNA płodu, kończą proces probabilistyczną oceną ryzyka wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych za pomocą testu łączonego. Przyszłe matki, które przeprowadziły badanie DNA płodu, a zatem już uzyskały wynik, kończą badaniem ultrasonograficznym mającym na celu pomiar grubości przezierności karku (NT), ponieważ obecnie powszechnie wykazano związek między NT powyżej 3,5 mm a anomaliami kardiologicznymi i genetycznymi …

Optymalne zakończenie przebiegu pierwszego trymestru, również poprzez wykonanie DNA płodu, następuje około 12-13 tygodnia; badanie ultrasonograficzne odgrywa fundamentalną rolę we wczesnych badaniach morfologicznych.

Dlatego oprócz przezierności karkowej możliwe jest wykrycie przestrzeni przezierności wewnątrzczaszkowej, która dostarcza informacji na temat rozszczepu kręgosłupa, przepływu w przewodzie żylnym i niedomykalności zastawki trójdzielnej do wczesnych badań wad rozwojowych serca, trójkąta zanosowego dla identyfikacja wad podniebienia, które wiążą się z licznymi patologiami płodu.

Kredyty: Laura Steerman

Dlaczego w nowoczesnej diagnostyce prenatalnej należy przeprowadzać zarówno badanie łączone, jak i analizę DNA płodu?

Obecnie faktem jest, że DNA płodu odgrywa fundamentalną rolę w badaniach przesiewowych pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Można więc pomyśleć, że test łączony jest testem zaliczonym; zamiast tego wykazano, że test łączony stanowi wartość dodaną w stosunku do ryzyka określonych patologii ciąży, takich jak nadciśnienie, wcześniactwo i opóźnienie wzrostu płodu.

1. W szczególności powiązane są anamnestyczne dane kobiety, pomiar ciśnienia krwi, poziom hormonów w surowicy oraz ocena aspektów echodopplerowskich płodu przez akredytowanych operatorów; wynik badania przesiewowego pozwala zidentyfikować ciąże, które będą wymagały dodatkowych badań kliniczno-instrumentalnych.
2. W związku z tym, począwszy od 12. tygodnia, przy użyciu najnowocześniejszej wersji aplikacji testu łączonego, można wybrać ciąże fizjologiczne od ciąż wysokiego ryzyka na podstawie obiektywnych i powtarzalnych parametrów, które integrują i wyraźnie przekraczają jedyne wskazanie anamnestyczne, z wielka korzyść kobiety w ciąży. więcej o tym na tej stronie
   

Pod koniec I trymestru drugim ważnym badaniem ciąży jest USG morfologiczne płodu, które wykonuje się w 19-21 tygodniu w celu zbadania anatomii płodu i wykluczenia obecności poważnych wad rozwojowych, z zachowaniem kryteriów Wytyczne SIEOG (Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology).

USG ciąży kończy się badaniem III trymestru w celu oceny obrazu i rytmu wzrostu płodu.

Ściśle kliniczne prowadzenie ciąży przez lekarza ginekologa sugeruje comiesięczną kontrolę z wizytą położniczą, badaniem USG szyjki macicy, kontrolą masy ciała matki, kontrolą ciśnienia tętniczego, kontrolą piersi oraz stanem żylnym kończyn dolnych.

Comiesięczne spotkanie będzie służyło, ale nie mniej ważne, weryfikacji prawidłowego przystosowania psychicznego do stanu ciąży, możliwego dzięki relacji ciągłości lekarz-pacjentka, gwarantowanej przez nawiązanie relacji zaufania z wybranym ginekologiem i wczesną informację zwrotną wszelkich innych problemów medycznych, które mogą wystąpić w czasie ciąży, aby można je było szybko rozwiązać i rozwiązać.

Nie zapominajmy, że ciąża nie chroni kobiety przed innymi problemami zdrowotnymi i czasami kobieta w ciąży zaczyna ciążę już z problemami takimi jak cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze.

Ostatnia część procesu zostanie powierzona właściwemu wsparciu położnej, aby omówić, jak zachować się na początku porodu, jakie procedury wykonać, aby zapewnić poród przeciwbólowy w wybranym szpitalu i jak rozumieć mniej lub bardziej odpowiedni czas przyjechać do kliniki z gotową walizką.

Mamy nadzieję, że będziesz mógł w pełni cieszyć się tą przygodą. Konieczne jest, aby kobiety w ciąży zawsze skonsultowały się z lekarzem lub położną przed zażyciem jakiegokolwiek leku.

Wiele leków ma potencjalnie szkodliwe skutki uboczne w czasie ciąży, ale ich korzyści przewyższają ryzyko, z powodu którego są one również zalecane w czasie ciąży; inne są bezpieczne, a ich wpływ na ciążę i/lub płód jest słabo poznany.

Dlatego ważne jest, aby kobieta zawsze skonsultowała się ze swoim lekarzem lub położną przed przyjęciem jakiegokolwiek leku, nawet takiego, który nie wymaga recepty. Należy podkreślić, że żaden lek nie powoduje szkód w 100% przypadków, ale zawsze w odsetku, który, choć niski (na ogół poniżej 50%), jest wyższy niż obserwowany u dzieci, których matki nie zażywały żadnych narkotyków.

3. Wskazane jest poznanie potencjalnych skutków działania leku w celu poszukiwania (lub wykluczenia) obecności wady rozwojowej lub uszkodzenia.
4. Poniżej wymieniono niektóre leki, które należy stosować ostrożnie, pod nadzorem lekarza lub których należy unikać:

Izotretynoina (pochodna witaminy A): stosowana jest w leczeniu trądziku.

Może powodować wady rozwojowe (choroby serca, niedorozwój szczęki, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości czaszki i twarzy) u 1 na 4 dzieci, których matki przyjmowały ten lek w czasie ciąży. Ryzyko występuje przez cały okres przyjmowania leku i przez jeden miesiąc po nim. Etretinonato (pochodna witaminy A): jest stosowany w leczeniu łuszczycy. Może powodować takie same szkody jak izotretynoina. Ryzyko utrzymuje się przez 6-12 miesięcy po zakończeniu kuracji.